遗传病检测 · 亨廷顿舞蹈症
亨廷顿舞蹈病HD
亨廷顿舞蹈病HD服务信息
本检测采用毛细管电泳技术，对与亨廷顿舞蹈症（HD）相关的IT15基因（又称亨廷顿基因，HTT）第1外显子中的CAG三核苷酸重复序列进行精确计数测定。检测覆盖该致病性重复扩增的核心区域，可准确区分正常范围（≤26次）、中间等位基因（27-35次）以及致病性扩增（≥36次）。技术原理是通过PCR特异性扩增包含CAG重复序列的靶向片段，再利用毛细管电泳进行高分辨率片段分析，从而确定重复次数，为诊断提供关键分子依据。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集静脉血，轻轻颠倒混匀以防凝血。常温（15-30°C）下保存与运输，避免极端温度（如冰冻或高温）。样本应在采集后72小时内送达实验室，若无法及时送检，可暂存于4°C冰箱，但不超过一周。
适用人群
适用于：1. 有亨廷顿舞蹈症家族史、出现不自主运动（舞蹈样动作）、精神行为异常或认知功能下降等疑似症状的个体，用于辅助临床诊断；2. 已知HD患者的一级亲属（子女、兄弟姐妹）进行症状前预测性检测，以评估自身携带致病性CAG重复扩增的风险；3. 有明确家族史的育龄期夫妇，在进行遗传咨询时，用于评估后代遗传风险。检测前必须进行专业的遗传咨询并获得知情同意。
临床应用
本检测是确诊亨廷顿舞蹈症的分子金标准，具有明确的临床诊断价值。它能明确区分患者、症状前携带者及非携带者，为疾病的鉴别诊断提供决定性证据。对于有症状者，阳性结果可确诊，避免不必要的其他检查；对于高危无症状个体，预测性检测结果可为其个人生活规划、生育决策（如结合胚胎植入前遗传学检测）提供关键信息。检测结果是神经科、遗传咨询门诊制定长期管理、随访方案以及提供心理社会支持的核心依据。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。